Hội chứng Down ở thai nhi – Khi nào mới phát hiện được?

14:10:29 28/10/2018

Việc thực hiện lịch khám thai định kỳ và tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên là vô cùng quan trọng. Trong đó hội chứng Down ở thai nhi có thể được phát hiện từ tuần 12 của thai kỳ cùng một số dị tật bẩm sinh khác. Do đó, mẹ cần phải hết sức lưu ý.

Hội chứng Down xảy ra do bất đồng cấu trúc gen. Thai nhi bị Down khi thừa một cặp nhiễm sắc thể 21. Thông thường, cấu trúc gen bao gồm 46 nhiễm sắc thể, một nửa đến từ cấu trúc gen của cha, nửa kia đến từ người mẹ. Hội chứng Down ở thai nhi sẽ có đến 47 nhiễm sắc thể và chính cặp nhiễm sắc thể số 21 dư ra là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển về thể chất và trí tuệ thai nhi sau khi chào đời.

Mẹ mang thai trên 35, thai nhi dễ mắc hội chứng Down?

Một trong những khuyến cáo dành cho phụ nữ mang thai là họ không nên mang thai khi tuổi đã quá lớn (trên 35 tuổi) bởi hội chứng Down ở thai nhi có nguy cơ xảy ra càng cao. Theo thống kê, có hơn 350/10.000 trường hợp người mẹ sinh con bị hội chứng này.

Hội chứng Down ở thai nhi

Những mẹ mang thai trên 30 tuần dễ mang thai mắc phải Hội chứng Down ở thai nhi

Điều đáng mừng là hiện nay con số này đã giảm và chỉ có 3% trên tổng số trẻ chuẩn đoán mắc hội chứng Down sinh ra đối với những mẹ mang thai trên 35.

Việc mang thai khi tuổi đã cao tiềm ẩn nhiều nguy cơ khác như các biến chứng thai kỳ, tiền sản giật, các vấn đề về nhau thai cùng nhiều bệnh lý khác có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi.

Ngoài ra, khả năng thai nhi bị Down do người mẹ sử dụng thuốc kháng sinh bừa bãi, tiếp xúc với hóa chất khi mới có thai cũng là một trong những nguyên nhân chính gây ra tình trạng trên.

Những xét nghiệm giúp phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Thai kỳ của mẹ sẽ được theo dõi sát sao khi thực hiện lịch khám thai định kỳ. Trong đó sẽ có những xét nghiệm can thiệp chuyên sâu từ thấp đến cao để kiểm tra chính xác các vấn đề mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Đối với hội chứng Down ở thai nhi, các xét nghiệm bắt buộc là:

Phương pháp đo độ mờ da gáy

Xét nghiệm vào tuần 11 – 14 của thai kỳ, trong đó độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Đối với thai nhi có hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.

Siêu âm đo độ mờ da gáy không xác định chính xác thai nhi có bị Down hay không mà chỉ tầm soát khả năng thai có hội chứng. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm sau đó mới có được kết quả chính xác.

Hội chứng Down ở thai nhi rất đáng lo ngại

Đo độ mờ da gáy giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi

Siêu âm hình thái thai

Khi siêu âm hình thái thai từ tuần 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển. Phương pháp này giúp phát hiện sớm những dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Down ở thai nhi như: thai nhi giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, độ mờ da gáy trên 7mm, xương đùi và xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, nang đám rối mạch mạc, tăng âm vang trong buồng tim.

Dựa vào các chẩn đoán về hình thái đơn độc trên chỉ có thể khẳng định được 40% hội chứng Down, sau đó mẹ bầu sẽ tiếp tục tiến hành chọc ối hoặc xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá kết quả.

Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh

Triple test: Thực hiện đối với người mẹ có tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày. Trong đó xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

Double test: Áp dụng đối với các mẹ mang thai trên 12 tuần; định lượng beta hCG tự do và PAPP-A giúp chẩn đoán nguy cơ thai nhi bị Down 90%.

Chọc hút dịch ối

Phương pháp can thiệp chuyên sâu và cũng là lựa chọn rủi ro nhất cho người mẹ và thai nhi với kết quả chẩn đoán chính xác hơn 99%. Chọc ối khi mang thai không đơn giản là việc đưa mũi kim mỏng xuyên qua thành bụng và tử cung người mẹ để lấy nước ối làm xét nghiệm. Quy trình này còn có thể gây nhiễm trùng tử cung, lây truyền bệnh cho thai nhi.

Hội chứng Down ở thai nhi có thể phát hiện qua chọc ối

Chọc hút dịch ối là phương pháp mang lại rủi ro để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Chọc ối khi bác sĩ chưa đủ kinh nghiệm còn gây rò rỉ ối, gây tổn thương thai nhi nếu mũi kim sai vị trí. Chính vì thế nên khi kết quả siêu âm hình thái học của thai nhi có chiều dài xương mũi ngắn hoặc bất sản xương mũi, bé có nguy cơ hội chứng Down cao thì mới cần tiến hành chọc ối.

Conlatatca.vn

14:10:29 28/10/2018

0 Bình luận

Vui lòng đăng nhập để được tham gia bình luận.