Thai nhi bị bất sản xương mũi, mẹ có phải thực hiện chọc ối để tầm soát nguy cơ trẻ bị Down?

15:11:26 12/11/2018

Thai nhi bị bất sản xương mũi là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi nằm trong nguy cơ bị hội chứng Down. Chiều dài xương mũi càng ngắn so với tuổi thai thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down sẽ càng cao.

Thai nhi bị bất sản xương mũi xảy ra khi bé bị rối loạn cặp nhiễm sắc thể 21. Hơn 73% các bé bị bất sản xương mũi được phát hiện vào tuần thai 11 – 12, nếu có nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ phải tiến hành chọc ối để chẩn đoán chính xác dị tật ở trẻ.

Chiều dài xương mũi thai nhi theo từng tuần

Ở mỗi thai nhi sẽ có chỉ số chiều dài xương mũi khác nhau, con số này cũng sẽ thay đổi từ tuần 11, 12, 13, 14 và 15, tương ứng với 1,97mm, 2,37mm, 2,90mm, 3,44mm và 4,05mm.

Đối với những thai nhi 20 tuần tuổi, số đo chiều dài xương mũi từ 4,5mm là ổn định và nếu < 3,5mm khi thai được 22 tuần thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down là trên 20%.

Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào được chẩn đoán thai nhi bị bất sản xương mũi thì bé cũng sẽ bị Down. Để có được chẩn đoán chính xác nhất thì bác sĩ sẽ cho mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để xét nghiệm mẫu tế bào của thai nhi.

Thai nhi bị bất sản xương mũi, khả năng thai nhi bị Down

Thai nhi bị bất sản xương mũi có thể gây ra những dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Các chỉ số chuẩn của chiều dài xương mũi thai nhi chỉ mang tính tham khảo, kích thước này còn dựa vào dân tộc, tính di truyền và tuổi thai. Người da vàng sẽ có chiều dài xương mũi ngắn hơn, tương tự các ông bố, bà mẹ có mũi tẹt sẽ ảnh hưởng đến xương mũi của con.

Chính vì thế, mẹ đừng quá lo lắng khi thấy con mình có xương mũi ngắn, hãy thực hiện khám thai định kỳ theo đúng lịch hẹn để biết chắc thai nhi bị bất sản xương mũi hay không từ tuần 11 – 12.

Sự liên quan giữa xương mũi thai nhi và hội chứng Down

Có rất nhiều phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi bao gồm chỉ số chiều dài xương mũi. Cụ thể một nghiên cứu tại Anh đã chứng minh rằng hình ảnh siêu âm chiều dài xương mũi của thai nhi đang phát triển đầu tam cá nguyệt thứ hai có thể dự đoán chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra.

Thông thường, xương mũi của thai nhi bắt đầu hình thành từ cuối tuần thứ 10 và sang đến tuần 11, các thành phần cơ bản của mũi đã hình thành. Chính vì thế ở thời điểm này, các mẹ bầu nên đến bệnh viện để tiến hành siêu âm kiểm tra chiều dài xương mũi. Bằng cách kết hợp các quan sát siêu âm này với xét nghiệm máu, tỷ lệ phát hiện hội chứng Down mà không cần đến chọc ối thử nghiệm di truyền xâm lấn mà sẩy thai thấp hơn, chỉ  khoảng 0,5%.

Thai nhi bị bất sản xương mũi cần được phát hiện sớm

Siêu âm thai 12 tuần sẽ cho mẹ biết thai nhi bị bất sản xương mũi hay không

Bên cạnh đó, phương pháp đo độ mờ da gáy của thai nhi cũng sẽ được tiến hành song song bên cạnh việc kiểm tra chiều dài xương đùi, chu vi vòng đầu, đường kính ngang bụng thai nhi,… để đảm bảo tính xác thực cho kết quả chẩn đoán.

Thai nhi bị bất sản xương mũi, mẹ có nên chọc ối?

Theo nghiên cứu tại trường Đại học hàng đầu nước Mỹ, có khoảng 375.000 thai phụ được chọc ối hàng năm ở Mỹ, và có đến 375 vụ sẩy thai sau đó xảy ra.

Thực tế, phương pháp chọc ối là thủ thuật can thiệp sâu để chẩn đoán rối loạn di truyền có độ chính xác 99%, điển hình là hội chứng Down. Phương pháp này được thực hiện từ tuần 15 – 19 sau khi bác sĩ thấy thai nhi có độ mờ da gáy cao hoặc thai nhi bị bất sản xương mũi trong lần siêu âm trước đó. Tuy nhiên, rủi ro đem lại là rất cao vì hậu quả có thể làm tăng nguy cơ sảy thai trong quá trình chọc ối và lấy mẫu nhung màng đệm.

Thai nhi bị bất sản xương mũi cần được tiến hành xét nghiệm thật kỹ

Bác sĩ sẽ cân nhắc thực hiện chọc ối nếu thai nhi bị bất sản xương mũi khi siêu âm thai tuần 15 – 19

Hiện nay, các bệnh viện trên tuyến tỉnh thường chỉ tiến hành phương pháp chọc hút nước ối đối với 4 trường hợp sau:

  • Khi bác sĩ nhận thấy thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm
  • Kết quả test sàng lọc huyết thanh dương tính
  • Kết quả đo độ mờ da gáy bất thường.
  • Người mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử sinh đẻ .

Conlatatca.vn

15:11:26 12/11/2018

0 Bình luận

Vui lòng đăng nhập để được tham gia bình luận.