Sinh thiết nhau thai – Xét nghiệm di truyền chính xác 99% trường hợp thai nhi bất thường nhiễm sắc thể

11:11:04 07/11/2018

Sinh thiết nhau thai là một xét ngiệm chuyên sâu để việc chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do di truyền đạt độ chính xác cao hơn. Bài viết Conlatatca chia sẻ dưới đây đem đến những thông tin quan trọng mẹ cần biết về xét nghiệm xâm lấn này, cùng theo dõi mẹ nhé!

Xét nghiệm chọc ối, sinh thiết nhau thai và một số xét nghiệm di truyền khi mang thai khác đều là những phương pháp giúp phát hiện chính xác hơn 90% thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, quá trình thực hiện cũng mang tính rủi ro bởi khả năng tổn thương thai nhi hoặc sảy thai có thể xảy ra nếu người thực hiện không đủ chuyên môn.

Xét nghiệm sinh thiết nhau thai là gì?

Sinh thiết nhau thai hay sinh thiết gai nhau là thao tác y khoa lấy đi một phần nhỏ tế bào màng đệm bao quanh phôi thai. Bác sĩ sẽ tiến hành phân tích chuyên sâu để phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường, ví dụ như sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi

thực hiện sinh thiết nhau thai

Xét nghiệm sinh thiết nhau thai chẩn đoán chính xác 99% khả năng thai nhi dị tật

Thủ thuật sẽ được thực hiện trước khi túi ối lấp đầy khoang tử cung vào tuần 11 – 13 của thai kỳ. Một ống kỹ thuật đưa vào cổ tử cung của người mẹ và lấy đi một mảng nhỏ tế bào gai nhau để phân tích. Hoặc cách khác là bác sĩ sẽ dùng kim xuyên qua da đến tử cung để lấy mẫu tế bào trực tiếp.

Nhịp tim thai và những thông số của người mẹ đồng thời được theo dõi để đảm bảo không có bất kỳ tổn thương nào xảy ra. Xét nghiệm sẽ kéo dài trong khoảng 30 phút và thai phụ sẽ cảm thấy đau tại vùng xâm lấn hoặc bị chuột rút nhẹ.

Sinh thiết nhau thai giúp phát hiện những vấn đề gì?

Xét nghiệm này có độ tin cậy đến 99% trong chẩn đoán các vấn đề ở nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Klinefelter và Turner (bất thường nhiễm sắc thể giới tính).

Ngoài ra, những rối loạn di truyền như máu hồng cầu hình liềm, xơ nang hay bệnh Tay-Sachs cũng được phát hiện qua sinh thiết nhau thai.

phương pháp sinh thiết nhau thai

Phương pháp sinh thiết nhau thai tìm ra được những nhiễm sắc thể bất thường

Đối tượng nào cần thực hiện sinh thiết nhau thai?

Đối với những trường hợp sau, bác sĩ sẽ đề nghị người mẹ thực hiện các xét nghiệm di truyền:

  • Chỉ số độ mờ da gáy quá nhỏ, khả năng thai nhi bị Down hoặc một số những bất thường về nhiễm sắc thể khác.
  • Nếu hình ảnh siêu âm thai cho thấy nguy cơ thai nhi có khiếm khuyết cấu trúc nhiễm sắc thể.
  • Bố hoặc mẹ bị rối loạn di truyền lặn như máu hồng cầu hình liềm, xơ nang hoặc trong gia đình có người bị bệnh di truyền.
  • Người mẹ sinh con trên 40 tuổi sẽ có tỉ lệ sinh con bị rối loạn di truyền 1/75.

Nên chọc dò nước ối hay làm sinh thiết nhau thai?

Sinh thiết nhau thai và chọc dò nước ối đều là những phương pháp xét nghiệm chuyên sâu giúp khẳng định lại những nghi vấn của bác sĩ về khả năng thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Trong đó, phương pháp lấy tế bào sinh thiết sẽ giúp người mẹ biết sớm về tình trạng dị tật thai nhi (tuần 11 – 13) để sẵn sàng đưa ra quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ trước tuần 28.

Tuy nhiên, sinh thiết nhau lại là xét nghiệm mang đến nhiều nguy cơ biến chứng bởi khả năng sảy thai, gây dị tật ở bàn tay hoặc bàn chân thai nhi là 1/200 – 1/100. Trong khi đó, con số này ở phương pháp chọc dò ối là 1/360 nên chỉ khi thật sự nhận thấy nguy cơ thì bác sĩ mới cân nhắc để người mẹ thực hiện.

sinh thiết nhau thai có nhiề rủi ro

Phương pháp sinh thiết nhau thai, chọc ối đều can thiệp sâu vào bào thai

Khác với thủ thuật chọc dò ối, sinh thiết nhau thai sẽ không phát hiện được các vấn đề dị tật ở ống thần kinh. Thế nên sau khi được xét nghiệm, mẹ bầu cần đợi sang tuần 15-20 để tiến hành sàng lọc máu giúp rà soát nguy cơ thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh hay không.

Sinh thiết nhau thai là một thủ thuật đòi hỏi độ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật chuyên sâu, đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm. Nếu không người mẹ và thai nhi có thể đối mặt với nhiều biến chứng do sơ suất trong quá trình thực hiện gây ra.

Conlatatca.vn

11:11:04 07/11/2018

0 Bình luận

Vui lòng đăng nhập để được tham gia bình luận.